Wat zij ontdekten, was een belangrijke rol voor transcriptiefactoren. Dit zijn eiwitten die bepalen of een gen wordt “aangezet” en hoe sterk het tot expressie komt. Met andere woorden: zelfs als twee mensen hetzelfde gen voor een bepaalde bloedgroep hebben, kan de activiteit van dat gen verschillen afhankelijk van hoe transcriptiefactoren het reguleren. Deze regulatie beïnvloedt direct hoeveel antigenen daadwerkelijk op het oppervlak van rode bloedcellen verschijnen.
Deze bevinding verandert fundamenteel hoe we naar bloedgroepen kijken. Voorheen werd aangenomen dat de aanwezigheid van een bepaald gen automatisch leidde tot een voorspelbaar niveau van antigenexpressie. Nu blijkt dat genetische regulatie een extra laag van complexiteit toevoegt. Dit betekent dat bloedgroepen niet alleen worden bepaald door welke genen aanwezig zijn, maar ook door hoe deze genen worden aangestuurd.
Een van de meest opvallende toepassingen van deze ontdekking is de verklaring van de zogenoemde Helgeson-variant. Dit is een zeldzame bloedgroepvariant die wordt gekenmerkt door bijzonder lage niveaus van Complement Receptor 1 (CR1) op rode bloedcellen. Tot nu toe was onduidelijk waarom deze lage expressie voorkwam. Het onderzoeksteam toonde aan dat dit niet het gevolg is van een defect gen, maar van een specifieke regulatie door transcriptiefactoren.
Lees verder door op de knop (Lees verder »») hieronder te klikken!